Bioética, doenças raras e singularidades: narrativas de mães sobre o processo de adoecimento de seus filhos
Daniela Rabelo – Andrea De Gois – Natan Monsores Scotti

Resumen

Las enfermedades raras son permeadas por particularidades y experiencias únicas a niveles de constitución biológica, realidad social y vivencia de la enfermedad. Este es el primero paso del estudio científico con presentación de sus singularidades, que tiene como objeto de referencia lo ontológico con perspectiva de vulnerabilidad y el método clínico centrado en la persona. El método de Cartografía de Controversias ayudó a lograr el objetivo, que es mostrar las singularidades de la enfermedad en las narrativas de las madres, en transmisiones en vivo en redes sociales, a partir de controversias y temas emergentes vividos en su rutina diaria de cuidado y apoyo a sus hijos con enfermedades raras. Dos presentaciones cumplieron los criterios requeridos con cuatro madres actuantes.
En los discursos se presentan ocho agentes y objetos: la madre, la hija, la familia, la enfermedad rara, la sociedad y los actores sociales externos, la cuestión económica, los apoyos (sanitarios, tecnológicos, comunicacionales y religiosos) y la práctica médica. El sufrimiento es una particularidad única de las madres, en ausencia y retraso del diagnóstico con largos itinerarios terapéuticos; en la auto-culpa de las madres por la rara enfermedad y el arquetipo de la heroína en su camino a buscar tratamiento.

Palabras clave: bioética, madres, enfermedad rara, adrenoleucodistrofia, sindrome de Pitt-Hopkins, singularidad, redes sociales.